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      1. 唐氏綜合征的病因會有哪些呢

        唐氏綜合征的病因會有哪些呢

        唐氏綜合征是非常嚴重的一種疾病了,在兒童時期相當?shù)亩嘁,已?jīng)有較多的孩子出現(xiàn)了此病的癥狀,從而嚴重的影響到了他們的發(fā)育,此病的病因較多,這是我們必須要清楚了解的知識,來看看引發(fā)唐氏綜合癥出現(xiàn)的原因有哪些呢。

        唐氏綜合征的病因:

        唐氏綜合癥簡稱DS,國內(nèi)有稱為先天愚型,是一種先天性染色體異常,這也是最常見的嚴重出生缺陷病之一。它是由于在減數(shù)分裂的后期,21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認為高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生率較高,但是35歲以下孕婦所產(chǎn)唐氏綜合癥缺陷兒占百分之八十。

        臨床表現(xiàn)為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。大部分唐氏癥候群人士均有輕至中度智障,在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發(fā)展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機會患有弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等,患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距離較短等。所以唐氏綜合癥缺陷兒帶給父母家人精神上的負擔和感情上的傷害是無法估算的。但由于唐氏綜合癥病因無法有效預防,也不能有效的治療,所以懷孕初期的孕檢非常重要。

        為什么要進行唐氏篩查

        唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活完全不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,終生無法治愈。以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

        唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為,大于35歲的是高危人群,懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高,F(xiàn)在認為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

        認識到了上述中的知識之后,朋友們應當了解到了可以引發(fā)唐氏綜合征出現(xiàn)的原因有哪些了,該病是當前最為嚴重的,并且相當?shù)亩嘁,我們必須要清楚的了解此病的病因,并且去進行唐氏綜合征的預防工作,從而確保孩子的健康。