唐氏綜合征是一種多見的疾病了，影響到了很多孩子的健康，并且波及到了他們的發(fā)育，生活中我們需要清楚的了解此病，將該病的篩查類型了解透徹，這樣的話才可以給我們應(yīng)對此病帶來很多的幫助，往下看了解一下相關(guān)的篩查類型有哪些呢。

早期唐氏篩查，孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。

中期唐氏篩查，孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高�，F(xiàn)象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創(chuàng)DNA來做更詳細的確診。

唐氏綜合癥簡稱DS，國內(nèi)有稱為先天愚型，是一種先天性染色體異常，這也是最常見的嚴重出生缺陷病之一。它是由于在減數(shù)分裂的后期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認為高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生率較高，但是35歲以下孕婦所產(chǎn)唐氏綜合癥缺陷兒占百分之八十。

臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。大部分唐氏癥候群人士均有輕至中度智障，在適應(yīng)能力及學習能力上均會有不同程度的發(fā)展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機會患有弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距離較短等。所以唐氏綜合癥缺陷兒帶給父母家人精神上的負擔和感情上的傷害是無法估算的。但由于唐氏綜合癥病因無法有效預(yù)防，也不能有效的治療，所以懷孕初期的孕檢非常重要。

大家在看到了以上的這些知識之后，了解到了唐氏綜合征的篩查有哪些了，此病對于孩子的發(fā)育帶來了極大的阻礙，并且對于他們的身體健康危害也是十分嚴重的，生活中大家必須要將此病加以關(guān)注，并且需要做好該病的預(yù)防工作。