小兒唐氏綜合癥是一種極少見的癥狀，如何診斷成為了大家所關心的，怎樣才能確診小兒是唐氏綜合征呢，接下來我給大家介紹一下怎診斷唐氏綜合征，大家要仔細看哦。

4.1 輔助檢查

(1) 細胞遺傳學檢查：對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX(或XY)。若患兒的核型為47，XX(或XY)+21，即為標準型;核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。

(2) 熒光原位雜交：以21號染色體的相應片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交，可快速、準確進行診斷。21-三體綜合征患兒的細胞中呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

4.2 鑒別診斷

根據典型的面容特征，結合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷;對于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無本病的特殊面容，檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑒別。

以上就是如何診斷唐氏綜合征的方法，大家都看一下吧，這些都是可以借鑒的，希望小編的總結可以幫助大家，在這里希望每位家庭幸福美滿。