在國立癌癥研究所院刊網(wǎng)絡版上，發(fā)表了一項有關(guān)結(jié)腸癌患復發(fā)和生存的研究。該研究聲稱，和DNA修復功能正常的患者相比，具有錯配修復功能(機體對DNA損傷的一種修復功能) 缺陷的結(jié)腸癌患者有較低的癌癥復發(fā)率和更高的存活率。

大約有15%的結(jié)腸癌患者存在錯配修復功能的缺陷。產(chǎn)生這些缺陷的原因可能是Lynch綜合征誘導的遺傳基因突變和其他意外的，或“偶然的”因素。但是，錯配修復功能的缺陷與癌癥的復發(fā)率，復發(fā)時間和復發(fā)部位是否存在聯(lián)系，以及該缺陷是否影響癌癥的化學治療，至今尚不清楚。

為了探尋這些問題，在明尼蘇達州羅切斯特的梅奧醫(yī)學中心的Frank A. Sinicrope醫(yī)學博士和同事分析了來自2000多名臨床患者的數(shù)據(jù)，這些患者在外科手術(shù)后都采用5-FU (5-氟尿嘧啶是結(jié)腸癌治療的一線用藥)進行化學治療。所有患者均為結(jié)腸癌二期或三期。

與那些無缺陷的患者相比，錯配修復功能缺陷的患者的腫瘤復發(fā)率低，緩解期長、低轉(zhuǎn)移和存活率較高�？傮w生存率和無病生存率都得到了改善。

錯配修復功能的狀態(tài)是否能影響5-FU的治療效果仍存有爭議。該研究的結(jié)果顯示，對于癌癥三期的患者而言，無論錯配修復功能是否存有缺陷，5-FU都能有效地抑制癌癥復發(fā)，但二期的患者則未見明顯的差異。

研究者還考察了5-FU對一些患者的治療效果—這些患者被認為是遺傳性錯配修復功能缺陷或是偶發(fā)性功能缺陷。他們發(fā)現(xiàn)，只有在那些具有遺傳性缺陷患者的治療中，5 – FU能有效地抑制癌癥的復發(fā)。

他們聲稱：“綜上，我們的數(shù)據(jù)表明，和那些無缺陷的患者相比，錯配修復功能缺陷的結(jié)腸癌患者的腫瘤復發(fā)率和復發(fā)時間呈現(xiàn)統(tǒng)計性的顯著的降低，有著較高的生存率”。 他們指出，雖然是初步研究結(jié)論，但是在遺傳性和偶發(fā)性腫瘤間的這個差異，值得進一步深入研究。

在附后的編輯評論中，比利時Gasthuisberg醫(yī)科大學的Sabine Tejpar醫(yī)學博士和他的同事指出，錯配修復功能缺陷與患者預后的關(guān)系和對5-FU療效的影響仍是一個有爭議的話題。他們說，這項具有大量樣本的研究，為錯配修復功能缺陷在預后效果預測方面提供了有價值的信息。評論者認為，在使用5-FU治療前，鑒別錯配修復功能缺陷患者是遺傳性還是偶發(fā)性，這對于治療是非常關(guān)鍵的。