侏儒癥疾病具有哪些表現(xiàn)癥狀
在孩子的身邊總會(huì)有很多的癥狀出現(xiàn),這是一種危害性極強(qiáng)的疾病,該病的出現(xiàn)應(yīng)當(dāng)引起大家的注意,朋友們要將侏儒癥重視起來,而且還要清楚的了解此病的癥狀表現(xiàn),往下看為朋友們介紹一下侏儒癥疾病的相關(guān)癥狀有哪些呢。
原發(fā)性垂體性侏儒癥多見于男孩,初生時(shí)身長體重往往正常,最初, 一、二年與正常小兒差別不明顯,自1~2歲以后開始生長速度減慢,停滯于幼兒期身材,年齡越大落后越明顯,至成年其身長也多不超過130厘米,但智力發(fā)育正常,患兒外觀比較其實(shí)際年齡為小,但身體上部量與下部量的比例常與其實(shí)際年齡相仿,故各部分發(fā)育的比例仍相稱;颊哳^稍大而圓,毛發(fā)少而質(zhì)軟,皮膚細(xì)而滑膩,面容常比其實(shí)際年齡幼稚,胸較窄,手足亦較小。(見圖) 出牙延遲,骨化中心發(fā)育遲緩,骨齡幼稚與其同身高年齡小兒相仿,骺部融合較晚。
以垂體萎縮為主,垂體前葉分泌生長激素不足以致發(fā)育遲緩,也可能由于下丘腦生長激素釋放因子缺乏。生長激素直接作用于全身的組織細(xì)胞,可以增加細(xì)胞的體積和數(shù)量,促進(jìn)機(jī)體生長。生長激素主要為一種蛋白質(zhì)合成激素,它能加速氨基酸由細(xì)胞外轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞內(nèi),刺激DNA的復(fù)制及RNA的轉(zhuǎn)錄, 生長激素能減少外周組織對(duì)葡萄糖的利用,血糖因而升高,它能抑制葡萄糖向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移,與胰島素促進(jìn)葡萄糖向細(xì)胞內(nèi)運(yùn)轉(zhuǎn)的作用恰好相反,因此,它與胰島素在糖代謝的調(diào)節(jié)中存在著相互拮抗的作用;此外,它能促進(jìn)脂肪的動(dòng)員與利用以供應(yīng)能量。當(dāng)生長激素缺乏時(shí)則引起生長緩慢甚至停滯。多數(shù)患者同時(shí)有垂體促性腺激素分泌不足,部分病例也有促甲狀腺素、促腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足而引起有關(guān)內(nèi)分泌腺的功能障礙。
多數(shù)患兒性腺發(fā)育不全,第二性征缺乏,至青春期男性生殖器仍小如幼童者,隱睪癥頗常見,聲調(diào)如童音。女性往往有原發(fā)性閉經(jīng),乳房,臀部均不發(fā)達(dá),身材無女性成年人特征,子宮小,外陰如小女孩。甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能亦往往偏低,但臨床癥狀常不明顯。繼發(fā)性垂體性侏儒癥可發(fā)生于任何年齡,得病后生長發(fā)育開始減慢并伴有原發(fā)病的癥狀,患顱內(nèi)腫瘤者可見顱內(nèi)壓增高和視神經(jīng)受壓迫的癥狀及體征,如頭痛、嘔吐,視野缺損或縮小等,甚至由于垂體后葉或下丘腦也受損害而并發(fā)尿崩癥。
主要根據(jù)病史及體檢診斷。1~2歲以后生長緩慢, 身長低于同年齡正常小兒三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(S.D.),身體各部分發(fā)育比例相稱,智力正常。 尚應(yīng)注意檢查是否有原發(fā)疾病。近年來血清中生長激素的濃度已能測定,患者常明顯降低。正常人休息狀態(tài)下空腹(早餐前)血清中生長激素濃度為3毫微克/毫升,兒童為5毫微克/毫升,患兒常低于5毫微克/毫升。由于其量甚微,測定不易準(zhǔn)確。
正常人于沉睡時(shí)或于進(jìn)餐、運(yùn)動(dòng)以后血清生長激素較原來增加,故可于入睡60~90分鐘后取血或于進(jìn)餐后2小時(shí)再運(yùn)動(dòng)10分鐘后取血,患者往往不增加或 < 5毫微克/毫升, 有人應(yīng)用胰島素或L-精氨酸靜脈滴注以產(chǎn)生低血糖,在正常人可促使血清生長激素有暫時(shí)性升高,而患者卻無反應(yīng)。垂體性侏儒癥患者往往同時(shí)有垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足,其血清膽固醇可增高,血清T3及T4往往降低或在邊緣水平。 尿內(nèi)17羥類固醇與17酮類固醇排量都減低。
了解到了上面的這些內(nèi)容之后,清楚的認(rèn)識(shí)到了侏儒癥的癥狀是什么了,此病嚴(yán)重的傷害到了患兒的健康,為此我們要多去關(guān)注孩子的健康,必須要正確的了解此病的癥狀表現(xiàn),日常生活中應(yīng)當(dāng)在孩子的身邊做一些侏儒癥的預(yù)防。
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