小兒尿崩癥通常表現(xiàn)為多尿或遺尿。父母發(fā)現(xiàn)孩子患有小兒尿崩癥時(shí)，通常會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子排尿次數(shù)增多，尿量大，每天甚至能達(dá)到10毫升。小兒尿崩癥時(shí)，兒童常會(huì)多飲，另外煩躁不安等表現(xiàn)。

小兒尿崩癥是由于下丘腦垂體原因?qū)е驴估�尿激�?ADH)分泌和釋放不足或腎臟對(duì)ADH反應(yīng)缺陷引起煩渴、多飲、多尿及低比重尿臨床綜合征臨床上生長(zhǎng)激素缺乏癥患者伴有尿崩癥有較多報(bào)道。

引起小兒尿崩癥的病因較多一般分為原發(fā)性尿崩癥繼發(fā)性尿崩癥及遺傳性尿崩癥三種。臨床上按發(fā)病部位小兒尿崩癥可分為中樞性尿崩癥及腎性尿崩癥兩大類(lèi)。

小兒尿崩癥中，中樞性尿崩癥由ADH缺乏引起下丘腦及垂體任何部位的病變，均可引起尿崩癥。其中，因下丘腦視上核與室旁核內(nèi)神經(jīng)元發(fā)育不良或退行性病變引起的最多見(jiàn)。在以往報(bào)道中約占50%。有一些小兒尿崩癥中樞性尿崩癥實(shí)際上是繼發(fā)于顱內(nèi)腫瘤(intracranial tumor)，往往先有尿崩癥多年后才出現(xiàn)腫瘤癥狀，所以必須高度警惕定期做頭顱影像學(xué)檢查。遺傳性小兒尿崩癥較少見(jiàn)僅占1%左右，一般是常染色體顯性遺傳。有人認(rèn)為是產(chǎn)生ADH的細(xì)胞數(shù)減少，乃至缺如所致。

小兒尿崩癥中，腎源性尿崩癥是一種遺傳性疾病，為X伴性隱性遺傳，少數(shù)小兒尿崩癥為常染色體顯性遺傳。

小兒尿崩癥患者男性多于女性，自生后數(shù)月到少年時(shí)期任何年齡均可發(fā)病，多見(jiàn)于兒童期年長(zhǎng)兒，多突然發(fā)病也可漸進(jìn)性。

小兒尿崩癥癥狀有，多尿(polyuria)或遺尿(enuresis)，這常是父母最早發(fā)現(xiàn)的癥狀有排尿次數(shù)及尿量增多、每天尿量多在4L以上，多者達(dá)10L以上(每天300～400ml/kg或每小時(shí)400ml/m2或者每天3000ml/m2以上)。晨尿尿色也可清淡如水。小兒尿崩癥同時(shí)也會(huì)多飲。在嬰兒，表現(xiàn)喜歡飲水甚于吃奶。兒童一般多喜飲冷水，即使在冬天也愛(ài)飲冷水，飲水量大致與尿量相等，如不飲水煩渴難忍但尿量不減少。小兒尿崩癥時(shí)，兒童因能充分飲水一般無(wú)其他癥狀。嬰兒如不能適當(dāng)飲水，常有煩躁、夜眠不安、發(fā)熱、大便秘結(jié)、體重下降及皮膚干燥等高滲脫水表現(xiàn)。嚴(yán)重者可發(fā)生驚厥昏迷，長(zhǎng)期多飲多尿可導(dǎo)致生長(zhǎng)障礙，腎盂積水輸尿管擴(kuò)張甚至出現(xiàn)腎功能。不全顱內(nèi)腫瘤引起繼發(fā)性尿崩癥，除尿崩癥外可有顱壓增高表現(xiàn)，如頭痛嘔吐視力障礙等腎性尿崩癥。多為男性有家族史發(fā)病年齡較早。

小兒尿崩癥與小兒血管加壓素不適當(dāng)分泌綜合征以及腎性尿崩癥有相似的臨床表現(xiàn)，診斷時(shí)，需要將小兒尿崩癥與其相鑒別。小兒尿崩癥由于不適當(dāng)飲水，很容易造成各種并發(fā)癥，例如發(fā)熱、便秘、脫水等癥狀。