眼眶橫紋肌肉瘤屬于一種常見的五官疾病，同時(shí)對眼眶橫紋肌肉瘤有部分人還是比較了解的，我們應(yīng)多多了解眼眶橫紋肌肉瘤的癥狀與發(fā)病機(jī)制，下面給大家介紹下眼眶橫紋肌肉瘤。

一、癥狀

發(fā)病年齡多在10歲以下，臨床特征是急速發(fā)展的眼球突出和眶部腫塊，同時(shí)具備眼眶占位性病變和炎癥的表現(xiàn)。腫瘤可發(fā)生于眶內(nèi)任何部位，但多見眶上部。眼球突出伴隨眼球向下移位，使上瞼前隆，甚至遮蓋眼球。腫瘤位于肌肉圓錐內(nèi)者表現(xiàn)軸性眼球突出。腫瘤發(fā)展極快，眼球突出度數(shù)天內(nèi)即有明顯增加，不少患者來診時(shí)眼球已突出于眼眶之外，出現(xiàn)眼瞼閉合不全，結(jié)膜水腫充血、壞死和結(jié)痂，嚴(yán)重者角膜完全暴露，干燥混濁。腫瘤內(nèi)部出血可致眼球突出度突然增加。由于腫瘤增長快，波及眶前部，眶緣常可觸及腫物，中等硬度，輕度壓痛，不能推動(dòng);有些腫瘤呈彌漫浸潤性發(fā)展，表現(xiàn)為局部皮下發(fā)硬，缺乏明顯的邊界，皮膚溫度增高，伴有水腫充血和眼球突出，如同眶蜂窩織炎。腫物也可通過結(jié)膜發(fā)現(xiàn)，呈粉紅色隆起，表面血管增生、擴(kuò)張。腫物也可呈息肉狀，自上穹隆部突出于瞼裂之外。腫瘤內(nèi)如有出血，眼瞼見紫黑色瘀斑，如同轉(zhuǎn)移性神經(jīng)母細(xì)胞瘤所見。腫瘤侵犯結(jié)膜可破潰、出血和感染。

橫紋肌肉瘤發(fā)展速度快，腫瘤占據(jù)眶內(nèi)大部分體積，同時(shí)壓迫眼外肌，患者就診時(shí)多有眼球運(yùn)動(dòng)受限。當(dāng)腫瘤侵及全眶或眼外肌時(shí)，眶內(nèi)軟組織堅(jiān)硬，眼球固定，眼底可見視盤水腫，脈絡(luò)膜皺褶和靜脈擴(kuò)張，此時(shí)多已喪失視力。腫瘤初起可無自覺疼痛，后期因軟組織浸潤眶壓增高。角膜暴露可致疼痛，患兒哭鬧不止。

對于兒童患者，眼球突出或眶部腫塊發(fā)展迅速，特別是具備眼眶占位性病變和炎癥表現(xiàn)共存者，均有提示診斷價(jià)值。影像學(xué)檢查對診斷有幫助，其中CT對于顯示病變、骨破壞情況和眶外蔓延范圍有很大價(jià)值。

一、發(fā)病原因

尚不明確。眼眶橫紋肌肉瘤部分病例有外傷史，但與發(fā)病的確切關(guān)系尚不清楚。

二、發(fā)病機(jī)制

近代分子生物學(xué)的研究提示，控制細(xì)胞生長和分化的基因及功能表達(dá)的改變與惡性腫瘤的發(fā)生有一定關(guān)系。對眼眶橫紋肌肉瘤癌基因點(diǎn)突變及蛋白異常表達(dá)的研究，發(fā)現(xiàn)病例標(biāo)本的腫瘤細(xì)胞中發(fā)生N-ras癌基因12密碼子第2個(gè)堿基發(fā)生突變，以及6l密碼子第3個(gè)堿基突變。研究結(jié)果提示：N-ras癌基因突變導(dǎo)致基因產(chǎn)物異常表達(dá)，促使正常細(xì)胞向惡性轉(zhuǎn)化。正常情況下，p53抑癌基因在維持細(xì)胞正常代謝、增殖過程中，與癌基因共同構(gòu)成穩(wěn)定的調(diào)控機(jī)制。當(dāng)p53基因發(fā)生異常突變時(shí)將導(dǎo)致這一平衡的破壞，成為發(fā)生腫瘤的重要因素。有關(guān)眼眶橫紋肌肉瘤的基因研究剛剛開始，但初步結(jié)果已表明癌基因ras和抑癌基因p53在腫瘤形成中起著重要作用。

通過上述對眼眶橫紋肌肉瘤內(nèi)容介紹，了解了眼眶橫紋肌肉瘤的癥狀與發(fā)病機(jī)制的原因，大家平時(shí)要注意這些因素，遠(yuǎn)離眼眶橫紋肌肉瘤致病源，健康快樂生活。希望上述眼眶橫紋肌肉瘤的內(nèi)容介紹能給大家?guī)�來幫助�?/p>