眼眶橫紋肌肉瘤是一種比較大眾化的五官疾病，我們身邊時常都會有遇到眼眶橫紋肌肉瘤的患者，了解眼眶橫紋肌肉瘤的知識對我們來說很重要。

橫紋肌肉瘤是由分化程度不同的橫紋肌母細胞構成的高度惡性腫瘤，自出生至成年人均可發(fā)生，但多見于10歲以下的兒童，平均7-8歲，是兒童時期最常見的眶內惡性腫瘤。進展迅速，如不及時治療，多在一年內死亡。

(一)發(fā)病原因

尚不明確。眼眶橫紋肌肉瘤部分病例有外傷史，但與發(fā)病的確切關系尚不清楚。

(二)發(fā)病機制

近代分子生物學的研究提示，控制細胞生長和分化的基因及功能表達的改變與惡性腫瘤的發(fā)生有一定關系。對眼眶橫紋肌肉瘤癌基因點突變及蛋白異常表達的研究，發(fā)現(xiàn)病例標本的腫瘤細胞中發(fā)生N-ras癌基因12密碼子第2個堿基發(fā)生突變，以及6l密碼子第3個堿基突變。研究結果提示：N-ras癌基因突變導致基因產物異常表達，促使正常細胞向惡性轉化。正常情況下，p53抑癌基因在維持細胞正常代謝、增殖過程中，與癌基因共同構成穩(wěn)定的調控機制。當p53基因發(fā)生異常突變時將導致這一平衡的破壞，成為發(fā)生腫瘤的重要因素。有關眼眶橫紋肌肉瘤的基因研究剛剛開始，但初步結果已表明癌基因ras和抑癌基因p53在腫瘤形成中起著重要作用。

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