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      1. 了解唐氏綜合征的相關(guān)表現(xiàn)

        了解唐氏綜合征的相關(guān)表現(xiàn)

        唐氏綜合征的病因十分復(fù)雜,而且一旦發(fā)病將會(huì)給寶寶帶來極嚴(yán)重的傷害,也會(huì)影響到患兒的成長(zhǎng),各位媽媽需要將唐氏綜合征了解清楚,而且需要認(rèn)真了解此病的癥狀才行,接下來為大家介紹一下唐氏綜合征的相關(guān)表現(xiàn)有哪些呢。

        唐氏綜合征的癥狀:

        首先是外貌特征:表現(xiàn)出來是一種和正常兒童不同的特殊面,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小。觀察患兒,可以發(fā)現(xiàn)他的頭圍小于正常兒童,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。

        骨骼的發(fā)展非常緩慢。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。而且四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋;純撼3尸F(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯,智商25~50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

        男性患兒長(zhǎng)大至青春期,也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng),并且有可能生育。常會(huì)合并其他疾病,常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍。是很難存活到成人期的,即使存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀,F(xiàn)在都很重視優(yōu)生優(yōu)育,父母一定要身體健康才能孕育一個(gè)健康的寶寶,做好孕前檢查非常重要,同時(shí)孕期還要進(jìn)行染色體篩查,千萬(wàn)不要把這樣的孩子帶到這個(gè)世界。

        唐氏綜合征的常識(shí):

        唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”,是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起,患兒的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一;继剖暇C合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān),系21號(hào)染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應(yīng)盡早懷孕,女性懷孕時(shí)的年齡越高,懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。

        唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征,發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí),或受精卵在有絲分裂時(shí),21號(hào)染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活,所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者),其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成次級(jí)不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代的問題。

        大家認(rèn)識(shí)上面的知識(shí)之后,了解到了唐氏綜合征的癥狀有哪些了,該病影響到了患兒的大腦健康,會(huì)給患兒的健康帶來了十分嚴(yán)重的危害,因此我們要清楚的認(rèn)識(shí)唐氏綜合征的知識(shí),必須要將此病的癥狀關(guān)注起來,積極的去預(yù)防唐氏綜合征才行。