唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥、先天愚型或Down綜合癥，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種。按照核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型，其中標(biāo)準(zhǔn)型和易位型在臨床上不易區(qū)別，嵌合型的臨床表現(xiàn)差異懸殊，視正常細(xì)胞株所占的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。

標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征

患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其發(fā)生機(jī)制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。

易位型唐氏綜合征

約占2.5％～5％。多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation），是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D／G易位最常見(jiàn)，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少數(shù)為15號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為G／G易位，是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上，t（21q22q），較少見(jiàn)。

嵌合體型唐氏綜合征

約占本癥的2％～4％ 患兒體內(nèi)有兩種以上細(xì)胞株（以兩種為多見(jiàn)），一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，本型是因受精卵在早期分裂過(guò)程中染色體不分離所引起，臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。