唐氏綜合癥又叫21三體綜合征，是一種染色體異常疾病。所有唐氏綜合癥患者都有著極其相似的面貌，而且精神上時好時壞。很多家庭都會將這種寶寶遺棄，因此生出這樣的兒童不僅是對家長的沖擊，更是對寶寶的一種殘忍。但是唐氏綜合癥是在懷孕階段一般就能檢查出來的，下面小編來為大家介紹一下唐山綜合征的相關(guān)診斷：

1.對外周血細胞染色體核型分析

細胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：

(1)標(biāo)準(zhǔn)型 占全部病例的95%�；純后w細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。

(2)易位型 占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒 染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。

(3)嵌合體型 占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

2.羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

3.熒光原位雜交

以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個 21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。

通過以上小編講述的關(guān)于唐氏綜合癥的診斷方法，希望家長們能夠關(guān)注，并且在孕期階段如果能檢查出來，您可以及時咨詢醫(yī)生，看怎么辦，怎樣解決等等。希望小編的講述對您有所幫助，衷心祝愿您能夠生出一個健康可愛的寶寶!