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      1. 預(yù)防唐氏綜合征的方法是什么呢

        預(yù)防唐氏綜合征的方法是什么呢

        唐氏綜合征的誘發(fā)因素十分復(fù)雜,會(huì)有很多的孩子出現(xiàn)這種疾病的癥狀,嚴(yán)重的傷害到了患兒的健康,因此我們要多多的認(rèn)識(shí)唐氏綜合征的知識(shí),需要在平時(shí)去進(jìn)行唐氏綜合征的預(yù)防工作,來(lái)看看有效預(yù)防此病的辦法會(huì)有哪些呢。

        唐氏綜合征的預(yù)防:

        對(duì)唐氏綜合癥來(lái)說(shuō),目前尚無(wú)有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。

        1、遺傳咨詢,孕婦年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。

        此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀(jì)無(wú)關(guān),亦可以無(wú)任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒(méi)有易位。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時(shí)產(chǎn)前診斷,然后終止妊娠防止這類孩子出生。

        2、產(chǎn)前診斷,產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義,因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

        唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”,是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起,患兒的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問(wèn)題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān),系21號(hào)染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應(yīng)盡早懷孕,女性懷孕時(shí)的年齡越高,懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。

        我們認(rèn)識(shí)這些知識(shí)之后,了解到了唐氏綜合征的預(yù)防辦法有哪些了,該病的誘發(fā)因素十分復(fù)雜,而且一旦發(fā)病就會(huì)給孩子帶來(lái)特別多的痛苦,影響到了他們的成長(zhǎng),因此該病的預(yù)防是相當(dāng)重要的,希望家長(zhǎng)朋友們能清楚的了解相關(guān)的知識(shí)。