唐氏綜合癥在我的生活中是一種比較多見的疾病，這種疾病的發(fā)病率也在不斷的增加，但是很多人們對于唐氏綜合癥需要做的檢查項目都是缺乏了解的，很多的患者在治療方面都是比較困惑的，那么唐氏綜合癥的發(fā)生需要做哪些檢查?

1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產(chǎn)前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

4、產(chǎn)前篩查血清標志物：采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)，根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

由此可見唐氏綜合癥需要做的檢查項目還是比較多的，在文章的內(nèi)容里對于唐氏綜合癥的檢查項目也為大家做了詳細的介紹，希望以上介紹這些檢查項目能夠給更多的患者在治療上帶來更多的幫助，祝大家都能夠得到有效的治療，早日恢復健康。